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A regulação dos genes é importante porque serve como um manual de instruções para a vida, determinando o funcionamento genético nas células. Além disso, o microRNA abriu as portas para o desenvolvimento de vários tratamentos contra doenças como câncer e diabetes.

Embora nenhum desses tratamentos tenham chegado aos pacientes �?ainda �? a organização do Prêmio Nobel anunciou os vencedores, destacando a descoberta como uma grande realização científica.

O Comitê do Prêmio Nobel anunciando os vencedores. Imagem: YouTube/Reprodução

“A incrível descoberta do microRNA revelou um princípio completamente novo da regulação genética que se tornou essencial para organismos multicelulares, incluindo humanos�? disse o júri ao entregar o prêmio Nobel aos cientistas norte-americanos Victor Ambros e Gary Ruvkun.

Ambros e Ruvkun descobriram o microRNA no início dos anos 1990, por acidente. A descoberta possibilitou a manipulação de quais genes são ativados ou reprimidos em células.

Mas, afinal, o que é microRNA?

O conjunto de instruções de cada célula do corpo humano é chamado DNA. Algumas instruções geram cérebros enquanto outras se tornam músculos.

O manual de instruções é, portanto, chamado de regulação genética, ou regulação da expressão gênica, que informa o que as células devem se tornar.

Esquema mostra o funcionamento do microRNA nas células. Imagem: The Nobel Committee for Physiology or Medicine/Divulgação

O ácido ribonucleico, conhecido pela sigla RNA do seu nome em inglês �?enquanto o DNA é o ácido desoxirribonucleico �?é o mensageiro. Portanto, ele envia instruções do DNA para proteínas, sendo os elementos que formam a vida ao tornar as células em músculos ou cérebros.

Em um estudo em minhocas com genes mutantes, os ganhadores do Nobel de Medicina descobriram que o microRNA é o que permite as células realizarem seu complexo trabalho.

Ao analisar uma das mutações, os cientistas descobriram que o gene não era uma proteína, mas uma minúscula amostra de RNA, ou microRNA. Assim, os cientistas descobriram que o microRNA ligado ao RNA servia como uma “chave-inglesa�?no processo de produção de proteína. No caso do gene mutante da minhoca, o microRNA bloqueava a produção de proteína, gerando o desenvolvimento anormal.

No entanto, a comunidade científica não deu muita bola para essa descoberta por se tratar de uma anomalia em minhocas, conforme a cerimônia do Prêmio Nobel destacou. A situação mudou quando Gary Ruvkun descobriu outro microRNA, em 2000.

Desta vez, esse microRNA também estava presente em ratos e outros animais, como os humanos. Desde então, cerca de mil microRNAs foram identificados em seres humanos.

Além disso, mesmo com o conhecimento sobre o tema ainda nos estágios iniciais, muitos estudos já revelaram a presença do microRNA em processos importantes que vão desde o desenvolvimento ao funcionamento básico de células.

Por isso, devido à forma como atua no organismo, acredita-se que o microRNA seja responsável pelo câncer e outras doenças.

“Sabemos por pesquisas genéticas que células e tecidos não se desenvolvem normalmente sem o microRNA. A regulação anormal feita pelo microRNA pode contribuir para o surgimento de cânceres e já encontramos exemplos em humanos do microRNA gerando condições como calvície e osteoporose. Desse modo, a pesquisa sobre o funcionamento do MicroRNA é fundamental para entender como os organismos se desenvolvem e como funcionam�? afirmou o comitê do Prêmio Nobel.

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A teoria de que os nativos da Ilha de Páscoa devastaram o ecossistema do local e causaram o fim da população antes da chegada dos europeus, no século 18, foi popularizada pelo livro “Colapso: Como as Sociedades Escolhem o Fracasso ou o Sucesso”, de Jared Diamond.

No entanto, muitos acadêmicos criticavam a teoria de Diamond. Especialistas questionaram as justificativas do autor sobre o colapso da civilização da ilha do Pacífico Sul, que fica a mais de 3 mil km do Chile.

Agora, em um estudo publicado na última quarta-feira (11) na Nature, pesquisadores realizaram análises genéticas no DNA de antigos habitantes da Ilha de Páscoa, refutando a teoria.

Aliás, assim como a ilha, os seus habitantes são chamados de Rapa Nui. E o estudo aponta que a troca genética indica que a civilização da Ilha de Páscoa estava em crescimento.

Análises de 15 amostras de DNA solucionaram mistério

José Víctor Moreno-Mayar, da Universidade de Copenhague, e outros cientistas analisaram o genoma de 15 rapanui. Essas amostras estavam no Museu Nacional de História Natural de Paris, coletados em expedições em 1877 e 1935.

Os pesquisadores coletaram o DNA dos dentes e dos ossos auriculares dos 15 indivíduos. E, comparando com traços de outras populações, confirmaram ser nativos da Ilha de Páscoa.

Usando datação por radiocarbono, o estudo constatou que os 15 indivíduos viveram entre 1670 e 1950. Além disso, a análise de DNA não identificou nenhum sinal genético do suposto colapso da civilização da Ilha de Páscoa.

Colonização europeia dizimou ilha de Páscoa

Assim, o estudo revela que, quando os europeus chegaram ao local, a população da Ilha de Páscoa estava em crescimento, refutando a teoria anterior.

Além disso, o estudo revela que há traços no DNA de nativos americanos no genoma dos antigos Rapa Nui. Essa análise sugere que houve uma mistura genética entre essas populações durante o século 12.

“Nossa interpretação é que os ancestrais dos rapanui popularam a ilha e logo em seguida fizeram uma jornada de volta às Américas�? afirma Moreno-Mayer.

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Em 1967, arqueólogos descobriram um chultún, espécie de cisterna construída pelos povos pré-colombianos, perto do Cenote Sagrado, um poço natural em Chichén Itzá. Os arqueólogos encontraram ossadas de mais de 100 crianças dentro dessa cisterna.

Na quarta-feira (12), cientistas publicaram uma pesquisa que estudou o material genético dessas ossadas, revelando informações como a idade dessas crianças e a época em que os sacrifícios ocorreram.

Conforme o estudo, todos os sacrificados em Chichén Itzá eram meninos, com idades entre três a seis anos e a maioria tinha laços parentescos próximos, como os gêmeos. Os rituais ocorreram na chamada Alta Idade  Média, entre os anos 500 e 900 d.C.

Sacrifícios de gêmeos se inspira na mitologia maia

Gêmeos são uma figura importante para a mitologia maia e o sacrifício de gêmeos é tema central em livros religiosos da antiga civilização americana. O estudo comenta sobre uma história maia sobre gêmeos que desceram ao submundo e posteriormente foram alvos de sacrifício pelos deuses.

“A cabeça de um dos gêmeos foi pendurada em uma árvore, onde engravidou uma mulher que dá à luz a um segundo par de gêmeos, que passam a ser conhecidos como os Gêmeos Heróis. Eles decidem se vingar pela morte do pai, enfrentando ciclos de sacrifício e ressurreição para superar os deuses do submundo�? diz o estudo.

Com isso, há uma ligação entre a mitologia maia e o chultún onde encontram os esqueletos dos gêmeos. O chúltun possui uma conexão com uma caverna no subsolo e a mitologia maia enxergava estruturas subterrâneas como entradas do submundo. Portanto, os sacrifícios dos Gêmeos Heróis podem ter sido a inspiração para os rituais de sacrifícios dos gêmeos em Chichén Itzá.

O estudo comenta que, embora rituais de sacrifícios fossem comuns nas antigas civilizações da América, ainda não havia registros de ligações biológicas entre os sacrificados.

Além disso, o estudo refuta a ideia de que os maias preferiam sacrificar mulheres ou meninas. A análise de DNA conseguiu identificar cada criança individualmente, mas o estudo não conseguiu descobrir como esses meninos foram sacrificados em Chichén Itzá.

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Publicado na revista Nature, na última terça-feira (11), o estudo analisou amostras de sangue e outros materiais genéticos obtidos durante à viagem de três dias, que ocorreu em setembro de 2021. 

Hayley Arcenaux, médica da missão, coletou as amostras durante a viagem, que serviram para uma bateria de testes durante meses após o retorno à Terra. Esses testes mostraram que o espaço tem efeitos profundo e rápidos no corpo humano, sendo detectados em biomarcadores no sangue poucas horas após o lançamento da nave.

Os pesquisadores afirmaram que os turistas espaciais da Inspiration4 apresentaram assinaturas genéticas. Eles observaram alterações proteicas e na expressão genética, mesmo com uma exposição curta ao voo espacial.

Como turistas espaciais ficaram mais jovens no espaço?

De acordo com o estudo, houve uma redução nas biomarcadores que indicam o envelhecimento do DNA. Os quatro turistas espaciais apresentaram no DNA biomarcadores mais jovens e saudáveis.

Esses marcadores dos turistas espaciais são os telômeros, estruturas do DNA que protegem os cromossomos, impedindo o desgaste do material genético. Os telômeros se encurtam com o passar dos anos e também por fatores ambientais e pelo nível de stress.

Os cientistas afirmaram que os telômeros da tripulação apresentaram um alongamento durante os três dias da missão espacial. Pesquisadores observaram esse fenômeno anteriormente quando estudaram os efeitos da estadia do astronauta Scott Kelly no espaço.

Kelly passou um ano no espaço e surpreendeu os pesquisadores, que esperavam resultados opostos, ou seja, maior envelhecimento, devido ao alto nível de stress que o organismo passa no espaço.

No entanto, esses efeitos nos turistas espaciais da Inspiration4 são ainda mais surpreendentes devido à duração inferior da missão, de três dias no espaço, de acordo com os cientistas.

Os cientistas acreditam que o alongamento do telômero ocorreu como uma resposta protetiva à alta exposição de radiação no espaço. Contudo, o efeito no DNA dos turistas espaciais durou somente até o retorno à Terra, segundo os pesquisadores.

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Texto: Agência FAPESP

O Centro de Memória FAPESP, lançado ontem (20/05), tem como missão contribuir para a preservação da história da Fundação e a memória da pesquisa no Estado de São Paulo. O site é inaugurado com um acervo de documentos relacionados a 39 mil projetos apoiados entre o ano de criação da FAPESP (1962) e 1992 �?os demais seguem disponíveis na Biblioteca Virtual �?e mais 5 mil arquivos digitais com entrevistas, fotos, vídeos, publicações sobre a instituição, programas de pesquisa, relatórios e reportagens da Agência FAPESP e da revista Pesquisa FAPESP, entre outros, além da primeira exposição temática que tem como tema o Projeto Genoma.

“A ideia de criar um Centro de Memória surgiu durante as comemorações dos 60 anos da FAPESP, em 2022. A intenção é deixar um legado para as futuras gerações, registrando os esforços de uma agência de fomento e da comunidade de pesquisa paulista para promover o desenvolvimento do Estado com base na ciência, na tecnologia e na inovação”, diz Marco Antonio Zago, presidente da Fundação.

A homepage oferece uma visão geral do centro e dá destaques aos documentos e grupos documentais já disponíveis e armazenados no banco de dados que compõe o acervo e o site. Na área �?strong>Entrevistas�? por exemplo, é possível encontrar depoimentos em vídeo de mais de 50 pesquisadores. Dezoito desses depoimentos foram gravados para o acervo do Centro de Memória; os demais foram produzidos pela revista Pesquisa FAPESP e pela Agência FAPESP.

O site também reúne mais de 300 documentos institucionais �?relatórios, livros, artigos, entre outros �? agrupados por ano de produção; mais de 300 obituários; a íntegra de 16 conferências realizadas por ocasião da comemoração dos 60 anos da FAPESP, entre outros.

A primeira exposição do Centro de Memória tem como título �?strong>O Projeto Genoma e a Pesquisa em Rede�? Organizada em cinco partes, a mostra utiliza recursos multimídia e interativos para contar a história do projeto desde a sua concepção, em 1997, até seu legado para o avanço da pesquisa em genética no país: a qualificação de recursos humanos para pesquisas em genômica e a criação de empresas de biotecnologia como a Alellyx, CanaVialis, Scyla Bioinformática e, mais recentemente, a ReceptaBio.

A exposição reúne fotos, documentos �?entre eles, a íntegra do artigo com os resultados do sequenciamento do genoma da Xylella fastidiosa, publicado na capa da revista Nature, em 2000 �? além de reportagens publicadas em jornais do país e do exterior. E inclui depoimentos em vídeo de José Fernando Perez e de Fernando Reinach, diretor científico e coordenador da área de biologia da FAPESP na época, respectivamente; Andrew Simpson, coordenador-geral do projeto; João Setubal, responsável pela área de bioinformática; Paulo Arruda, um dos fundadores da Alellyx; e Marco Antonio Zago, que então liderava um dos 35 laboratórios que integraram a Rede Onsa (Organização para Sequenciamento e Análise de Nucleotídeos, na sigla em inglês).

Há ainda uma série de vídeos em que pesquisadores descrevem o impacto do Projeto Genoma em suas carreiras de pesquisa. Os depoimentos são de João Paulo Kitajima, fundador e diretor da Mendelics Análise Genômica; Anamaria Camargo, gerente de pesquisa no Hospital Sírio-Libanês; Elizabeth Martins, do Instituto Butantan; Mariana Cabral de Oliveira, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP); Emmanuel Dias-Neto e Dirce Maria Carraro, ambos do A.C.Camargo Cancer Center. Em breve a página apresentará um podcast sobre o Projeto Genoma. Uma nova exposição, sobre a pesquisa na Amazônia, já está em produção e deve ser lançada no quarto trimestre de 2024.

A área �?strong>Ciência e Você�?reúne um acervo de 479 vídeos produzidos pela revista Pesquisa FAPESP, Agência FAPESP e por outros parceiros da Fundação. Ali estão disponíveis, por exemplo, todos os episódios das duas temporadas da série �?strong>Ciência para Todos�? produzidos no âmbito da parceria com o Canal Futura da Fundação Roberto Marinho; os mais de 200 vídeos da série �?strong>Ciência SP�? com cerca de um minuto de duração; as séries �?strong>Diário de Campo�?e �?strong>Diário de Bordo�? entre outros. Nessa página é possível navegar pelas séries ou buscar os vídeos por um tema de interesse no menu lateral.

Em breve estará concluída uma nova �?strong>Linha do Tempo�? A que está disponível atualmente no site do Centro de Memória foi produzida para o livro FAPESP 60 anos.

Todos os 43 mil documentos do acervo do Centro de Memória são apresentados ao público por data de produção, do mais antigo ao mais recente, sendo possível inverter essa ordem. Cada um deles recebeu tratamento arquivístico �?isto é, são detalhadamente descritos numa ficha-padrão, customizada de acordo com suas caraterísticas e segundo critério de exposição. O diferencial é que o tratamento arquivístico atribui o contexto de produção, especificando-o sempre que possível.

O site disponibiliza um guia para os usuários com orientações sobre a navegação no site e consulta ao acervo.

A implementação do Centro de Memória contou com o apoio da Grifo, empresa de desenvolvimento de projetos históricos e culturais responsável pela implantação de iniciativas semelhantes em outras instituições.

Está prevista a implantação, na sede da FAPESP, de uma área para a guarda física de documentos do Centro de Memória, que ficará aberta a interessados para consulta e pesquisa.

O Centro de Memória FAPESP pode ser acessado em: centrodememoria.fapesp.br/.

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Genes importantes para o mecanismo de crescimento e divisão celular das plantas parecem ter migrado a partir de outros grupos de seres vivos, sem relação de ancestralidade. Os fragmentos de DNA teriam sido adquiridos de forma desconhecida, há pelo menos 600 milhões de anos, por algas carófitas, o grupo de algas verdes que deu origem às plantas terrestres. Uma pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) revelou os organismos doadores, conforme relatado em artigo publicado no final de fevereiro na revista científica New Phytologist.

A pista sobre a apropriação de genes de fora da linhagem direta apareceu de forma acidental: enquanto investigavam as sequências genéticas de enzimas que degradam carboidratos nas paredes celulares vegetais, pesquisadores se deram conta de que elas surgiram repentinamente no caminho evolutivo �?algas carófitas possuíam os genes, mas outras algas aparentadas, não. “Como a chance de eles terem aparecido ao acaso, por mutações aleatórias, é mínima, decidimos então buscar em espécies mais distantes�? conta o geneticista Luiz Eduardo Del Bem, da UFMG.

A equipe então obteve os dados genéticos, de todas as espécies de seres vivos que não fossem plantas (de bactérias a rinocerontes), disponíveis no banco de genomas do Centro Nacional de Informação Biotecnológica (NCBI), dos Estados Unidos. Depois de meses de procura e comparação, encontraram os mesmos genes que codificam as enzimas em algumas espécies de fungos e de bactérias. O achado evidencia o fenômeno biológico conhecido como transferência horizontal de genes.

Outro resultado que chamou a atenção do grupo mineiro é que, ao longo do tempo e da evolução das linhagens de plantas, os genes adquiridos por transferência sofreram uma série de duplicações (de 20 genes iniciais para 400 em alguns grupos vegetais atuais) e uma mudança radical no papel de suas enzimas. Originalmente responsáveis pela digestão de carboidratos como fonte de energia para as células dos microrganismos, hoje essas enzimas atuam tanto na remodelação da parede celular das plantas durante a replicação das células quanto na proteção contra fungos e patógenos, ao digerir a quitina que compõe os invasores.

Imagem: Alexandre Affonso�? Revista Pesquisa FAPESP

Como a parede celular está envolvida diretamente no crescimento e suporte estrutural das plantas, seu surgimento foi essencial para a transição da vida na água para a do ambiente terrestre. Por essa razão, Del Bem considera que a aquisição genética vinda da troca entre microrganismos tenha sido crítica para o curso da evolução e da diversidade biológica que conhecemos hoje. “Esses são impactos muito basais na história da diversificação das espécies que realizam fotossíntese e, portanto, também em todos os ecossistemas e formas de vida terrestres que dependem dela.�?/p>

A transferência horizontal de genes desafia a noção de que a vida evolui em formato de árvore, como postulava Charles Darwin (1809-1882), com características passando de uma geração à seguinte dentro de uma mesma linhagem. A transmissão entre grupos diferentes de organismos seria ilustrada com mais propriedade na forma de uma teia interconectada. Se até cerca de uma década atrás a troca de genes era vista como rara exceção e quase sempre exemplificada por casos de vírus e bactérias passando material genético para seus hospedeiros, hoje se acumulam exemplos em espécies mais complexas e com parentesco mais distante.

Na maior parte das vezes não se trata de uma transferência aleatória, por envolver algum contato entre os organismos �?fora do contexto reprodutivo. A bióloga Suzana Alcantara, da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), que pesquisa diversificação de plantas, cita um caso: a mosca-branca (Bemisia tabaci), que, durante a evolução, se apossou de genes de plantas que lhe permitiram neutralizar as toxinas com que os vegetais se defendem contra insetos. Outro exemplo, segundo a geneticista Nathalia de Setta, da Universidade Federal do ABC (UFABC), é o de genes de serpentes incorporados pelo ancestral dos bovinos atuais por intermédio de carrapatos. E ainda há indícios da passagem de genes de serpentes para sapos em Madagascar, provavelmente também mediada por parasitas em comum. Nos dois casos, trata-se de um elemento de transposição, que ao fazer réplicas de si mesmo se instala em diferentes partes do genoma, proporciona variabilidade genética e a possibilidade do surgimento de novas funções.

Para ambas as pesquisadoras, o acúmulo de sequenciamento completo de genomas em bancos de dados nos últimos anos e a facilidade de acesso a essas informações estão por trás da crescente aceitação na comunidade científica sobre a importância desse fenômeno no processo evolutivo. De Setta se surpreendeu ao identificar genes “importados�?nas moscas drosófilas que estudava no doutorado, o que não era o objetivo inicial da pesquisa. Ainda assim, ela defende que se esgotem outras possibilidades antes de apontar para a transferência horizontal para explicar a presença de um gene inesperado.

Relógio molecular

O método de comparação que os pesquisadores da UFMG usaram também permitiu calcular o momento mais provável da incorporação genética. Cerca de 23 genes diferentes, de origem bacteriana e fúngica, tornaram-se parte do DNA das algas carófitas entre 750 milhões e 550 milhões de anos atrás, durante o Pré-Cambriano. O ambiente terrestre nesse período pode ser imaginado como um cenário rochoso, sem vegetação ou animais, habitado por comunidades de microrganismos. Para Del Bem, essas microflorestas, formadas por bactérias, algas, protozoários e fungos unicelulares, teriam sido as pioneiras em colonizar o espaço fora d’água e proporcionado condições ideais para transferências genéticas, já que, para que isso ocorra, é preciso que as células estejam fisicamente próximas.

No convívio diário e próximo com outros organismos no intestino, nas mucosas e na pele, sejam eles aliados ou causadores de doenças, trocas de genes entre as células humanas e as dessas populações podem ser frequentes. “Isso reforça a visão de que o material genético é muito mais fluido no sentido horizontal do que imaginávamos�? ressalta Alcantara. “Até que ponto isso afeta a evolução das linhagens ainda é um ponto que pode ser mais bem compreendido, especialmente se pensarmos nessa interação constante entre os organismos.�?/p>

Imagem: Alexandre Affonso�? Revista Pesquisa FAPESP

Estar próximo é a condição primordial, mas os mecanismos exatos de como em cada um desses casos o material genético foi parar em outro organismo permanecem incógnitos. Há formas conhecidas e observadas na natureza (que inclusive inspiraram as primeiras técnicas para produção de transgênicos), com bactérias e vírus como veículos dos fragmentos de DNA ou RNA. Outras possibilidades incluem as trocas que ocorrem entre as mitocôndrias e o núcleo das células, e a absorção direta de material genético liberado no meio pela morte de alguma célula.

A botânica norte-americana Pamela Soltis, curadora do Museu de História Natural da Flórida e reconhecida internacionalmente por pesquisar os padrões que geram diversidade biológica, considera que levar em conta os impactos da transferência horizontal é relevante nos estudos de evolução das plantas. “�?um processo realmente fascinante, porque o novo material genético fornece oportunidades potencialmente valiosas para adaptações da espécie receptora�? reflete, em entrevista por e-mail a Pesquisa FAPESP. Ela, porém, reforça a importância de se explorar como elas ocorreram nos casos que seguem sendo descobertos.

Soltis alerta que, após a transferência, entram em ação outros fatores evolutivos, igualmente essenciais para entender determinada característica nas espécies. “Por exemplo, tanto as duplicações quanto a mudança de função pelas quais os genes de fungos e bactérias passaram, depois da incorporação pelas algas, contribuíram para a diversificação das plantas no ambiente terrestre�? conclui.

Artigo científico
KFOURY, B. et al. Multiple horizontal gene transfer events have shaped plant glycosyl hydrolase diversity and function. New Phytologist. v. 242, n. 2, p. 809-24. 28 fev. 2024.

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O Laboratório de Coleções Zoológicas do Instituto Butantan, órgão ligado à Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo, iniciou um projeto voltado para o restauro e modernização do acervo herpetológico da instituição, que foi danificado em mais de 80% por um incêndio em maio de 2010. Batizado de Projeto ReCoBra �?Recuperação das Coleções Herpetológicas Brasileiras, o programa pretende coletar, tomografar, sequenciar e repatriar digitalmente espécimes de serpentes de toda a América do Sul.

Iniciado em 2023, o projeto de pesquisa terá duração de cinco anos e é apoiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e pelos setores de Estratégia Institucional e Tecnologia da Informação do Instituto Butantan. Entre seus objetivos estão sequenciar o genoma completo de 45 espécies de jararacas (dos gêneros Bothrops e Bothrocophias), que serão coletadas em 44 localidades de 8 países, sequenciar glândulas de veneno das serpentes estudadas e gerar imagens 3D do material restaurado que sobreviveu ao incêndio. Uma rede nacional e internacional de pesquisadores foi criada para a tarefa �?o trabalho conjunto vai dar origem a uma plataforma online e de livre acesso, integrando bancos de dados de diversas coleções herpetológicas.

De acordo com o curador da Coleção Herpetológica Alphonse Richard Hoge do Butantan, Felipe Grazziotin, “a ideia é possibilitar o acesso à informação desses exemplares através da tomografia computadorizada e da museômica�? Para ele, o maior desafio é reaver o material danificado, já que as moléculas se degradam com o calor e isso torna o sequenciamento mais difícil.

O curador da Coleção Herpetológica Alphonse Richard Hoge do Butantan, Felipe Grazziotin

Museômica e avanços tecnológicos

A museômica, estudo de dados genômicos obtidos de DNA histórico (hDNA), assim como a tomografia computadorizada, devem facilitar o acesso aos exemplares danificados. Além da microtomografia, também serão utilizadas plataformas de sequenciamento e servidores em clusters �?redes de supercomputadores com capacidade para processar grandes volumes de dados em alta velocidade.

O laboratório especializado em análise de DNA histórico do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP), que já realiza trabalhos de referência na área, é um dos parceiros da iniciativa. Segundo Felipe Grazziotin, o plano é utilizar o conhecimento já aplicado em materiais biológicos antigos nos materiais biológicos que foram comprometidos pelo incêndio.

Os pesquisadores envolvidos no projeto irão utilizar uma sala especial do laboratório para extrair e processar o material avariado sem que haja contaminação. O sequenciamento das informações, por outro lado, será feito no Instituto Butantan.

Dessa forma, combinando informações genéticas e de tomografia computadorizada, será possível qualificar o acesso aos espécimes-tipo (exemplar original utilizado para descrever uma espécie) danificados da coleção herpetológica. A reconstrução digital do que foi perdido vai ajudar todas as pesquisas que necessitem acessar o acervo de serpentes do Butantan, que era o maior do mundo antes do incêndio.

Por que restaurar e universalizar o acesso à coleção científica do Butantan?

As coleções científicas têm como propósito dar subsídio e suporte para pesquisas e fomentar a ciência. Elas servem para registrar o material utilizado em uma pesquisa científica e proporcionar exemplares de estudo. Diferente de uma coleção artística, por exemplo, os itens que geralmente compõem coleções científicas são organismos vivos e seus derivados, materiais que se deterioram muito facilmente após a utilização.

Para Felipe, a restauração da Coleção Herpetológica representa uma responsabilidade da instituição perante a sociedade. As informações contidas nas coleções do Instituto Butantan são um patrimônio da humanidade, e assegurar que esses dados sejam disponibilizados de forma fácil e segura para todos auxilia no trabalho de inúmeros pesquisadores ao redor do mundo.

“Queremos disponibilizar o acesso em uma plataforma própria do Instituto, que acabaria funcionando como um hub de informações sobre serpentes. As tomografias e os sequenciamentos vão estar disponíveis na plataforma do projeto ReCoBra para quem quiser trabalhar com esses dados�? explica o curador da coleção.

Através da implementação da plataforma online, o projeto contará com um banco de dados relacionais, em que o catálogo da coleção herpetológica se comunicará com um mapa interativo, com fotos, microtomografias e dados ômicos �?informações úteis para a compreensão de diferentes moléculas biológicas.

“A criação da plataforma digital é importante para que qualquer tipo de pesquisador, principalmente aqueles sem muitas condições de viajar pelo país e para fora, consiga ter acesso à informação com qualidade. Além disso, a repatriação digital ajuda a ter acesso ao material de espécies-tipo brasileiras que estão depositadas em instituições internacionais�? relata Grazziotin.

Além de abarcar os exemplares afetados pelo incêndio, a pesquisa realizada pelo projeto ReCoBra também irá esmiuçar os padrões e processos formadores da biodiversidade e a evolução genética e fenotípica de serpentes neotropicais das áreas estudadas. Para isso, novas serpentes serão incorporadas ao acervo da coleção.

A busca por serpentes pela América Latina já começou, com expedições acontecendo no Brasil, Equador, Colômbia e Peru. Nessas viagens os pesquisadores se aventuram in loco atrás dos animais. As expedições podem durar dias ou semanas, e dependem do país ou da localidade que está sendo estudada.

Além de pesquisadores do Butantan, participam do projeto cientistas de instituições de vários estados do Brasil e de outros países, como Argentina, Bolívia, Colômbia, Equador, Paraguai, Peru, Uruguai e Venezuela.

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A iniciativa, intitulada “Juntos para mudar os cuidados de saúde para pessoas com ancestrais africanos”, busca corrigir a sub-representação desses grupos em bases de dados que impulsionam pesquisas genéticas.

A iniciativa visa capturar uma gama mais ampla de diversidade genética. Especificamente, o projeto visa identificar mutações genéticas que afetam especificamente populações africanas, o que é crucial para uma compreensão abrangente das doenças genéticas nesses grupos.

A pesquisa vem para contrapor a representação mínima de africanos e afrodescendentes em estudos genéticos anteriores. Um exemplo é o estudo UK Biobank, onde apenas 1,6% dos participantes se identificaram como negros.

Financiamento para pesquisa genética

A iniciativa conta com o financiamento de empresas farmacêuticas, incluindo AstraZeneca, Novo Nordisk, Regeneron e Roche. O projeto conta com um investimento de US$ 20 milhões (cerca de R$ 97 milhões) de cada uma dessas organizações.

Cerca de US$ 30 milhões do financiamento serão reservados para esforços para aumentar o número de cientistas negros nos Estados Unidos e em África. Isso inclui bolsas de pesquisa, bolsas e programas de pós-graduação na área de genômica.

“Essa é uma parceria histórica. Nada parecido com isso aconteceu antes”, afirmou James Hildreth, reitor da Faculdade Meharry. A fala dele é em referência ao apoio conjunto de várias empresas farmacêuticas a um projeto, disse à revista Science.

A escolha da Faculdade Meharry para liderar este esforço histórico não é acidental, uma vez que a instituição tem uma conexão duradoura com a formação de profissionais de saúde negros no sul dos Estados Unidos desde o século 19.

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A empresa disse que um hacker deve ter coletado senhas roubadas de outros sites e as reutilizado em uma tentativa de sequestrar as contas. E os dados já estão sendo vendidos em fóruns online. O preço varia entre US$ 1 e US$ 10 por conta (R$ 5,05 a R$ 50,50), dependendo da quantidade comprada.

Na lista, há mais de 1 milhão de dados de judeus da Europa Central e do Leste Europeu, e centenas de milhares de dados de indivíduos de origem chinesa.

Pessoas famosas também constam na lista. Mark Zuckerberg, Elon Musk e Sergey Brin estão entre as celebridades que apareceram à venda em fóruns. Ainda não se sabe, entretanto, se os dados são realmente deles.

Quais os riscos da divulgação de dados genéticos

O maior problema de ter os dados genéticos vazados é que essas informações podem ser valiosas para seguradoras e empresas de empréstimos, por exemplo. O sequenciamento genético poderia ser usado, por exemplo, ​​para discriminar geneticamente pessoas, como negar financiamentos ou aumentar os custos de seguros.

“Você pode imaginar as consequências: um dia, eu poderia solicitar um empréstimo de longo prazo e ser rejeitado porque, no sistema do banco, há dados de que é muito provável que eu contraia Alzheimer e morra antes de poder pagar”, explicou ao The Verge o professor de ciência da computação Giovanni Vigna.

Outro problema complica esta questão: estes testes de consumo estão muitas vezes errados. Os relatórios de saúde podem apresentar falsos positivos e até mesmo os testes de ascendência podem ser extremamente imprecisos.

“Mesmo que eu não use o 23andMe, tenho primos que usaram. Então, posso estar geneticamente vulnerável�? completa Vigna.

Para proteger os dados, a especialista recomenda ativar a autenticação de dois fatores e não repetir senhas em diferentes sites.

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A radiação ionizante (como, por exemplo, os raios X) em altas doses pode danificar o DNA presente no núcleo celular �?algo que pode tanto levar ao desenvolvimento de câncer em humanos como ser explorado para matar células cancerígenas. Esse dano ao DNA se dá por meio de dois mecanismos: um direto, em que a partícula ionizante impacta fisicamente a molécula, e outro indireto, em que espécies químicas produzidas pela radiólise da água (quebra das ligações de hidrogênio entre moléculas de H2O) atacam os ácidos nucleicos.

Em trabalho publicado no International Journal of Molecular Sciences, pesquisadores brasileiros investigaram esse segundo mecanismo. O objetivo foi entender como um tipo de radical livre �?chamado radical hidroxila (OH) �?afeta o nucleotídeo guanina, causando a dissociação dessa molécula.

O radical hidroxila causa a dissociação da guanina, uma das bases nitrogenadas que formam os nucleotídeos constituintes das moléculas de DNA (Imagem: CDMF/divulgação)

A guanina (G) é uma das bases nitrogenadas que formam os nucleotídeos constituintes das moléculas de DNA e RNA, assim como a adenina (A), a citosina (C) e a timina (T).

Para estudar esse mecanismo, o grupo recorreu ao método da Teoria Funcional da Densidade Dependente do Tempo �?que é parte da mecânica quântica e permite descrever propriedades eletrônicas na física do estado sólido, química quântica, ciência dos materiais, bioquímica, biologia, nanossistemas e sistemas em escala atômica.

Os pesquisadores concluíram que a abstração de hidrogênio foi exitosa em ataques a diferentes átomos de oxigênio, dissociando o DNA em três fragmentos principais: o grupo fosfato, o açúcar desoxirribose e a base nitrogenada. Segundo os autores, os cálculos descritos no artigo podem ser uma referência para ajustar campos de força reativos para que estruturas mais complexas de DNA possam ser estudadas usando dinâmica molecular clássica, incluindo danos diretos e indiretos ao DNA.

O trabalho envolveu pesquisadores do Centro de Desenvolvimento de Materiais Funcionais (CDMF) �?um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) �?e do Instituto de Física Gleb Wataghin da Universidade Estadual de Campinas (IFGW-Unicamp). Recebeu financiamento da FAPESP por meio de três projetos (18/15316-7, 20/08647-7 e 15/21873-8).

O artigo A TD-DFT-Based Study on the Attack of the OH· Radical on a Guanine Nucleotide pode ser lido em: www.mdpi.com/1422-0067/23/17/10007.

* Com informações do CDMF, um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão da FAPESP.

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Embora ainda seja um distúrbio considerado raro, a puberdade precoce central (PPC) vem aumentando nas últimas décadas em todo o mundo �?tanto por fatores ambientais, como a exposição a compostos químicos que interferem no sistema endócrino (por exemplo, bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos e mercúrio), quanto pela melhora no diagnóstico e na acessibilidade ao tratamento.

O problema está relacionado com a ativação antecipada do “relógio biológico�?causada pela secreção de hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH). O tratamento é feito com compostos análogos do GnRH, ou seja, substâncias semelhantes ao hormônio natural produzido no hipotálamo, que se ligam aos receptores e impedem sua ação. Um dos poucos estudos populacionais sobre o tema foi feito na Dinamarca em 2005 e apontou incidência de cinco casos a cada 10 mil meninos e de 20 a 23 casos a cada 10 mil meninas.

Uma causa genética para o distúrbio foi revelada por pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FM-USP) e colaboradores estrangeiros em estudo publicado na revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. No artigo, os autores descrevem a presença de mutações no gene MECP2 �?que codifica uma proteína de mesmo nome importante para o desenvolvimento neuronal �?em crianças com puberdade precoce central com ou sem anormalidades neurológicas consideradas leves, como autismo e microcefalia. Até então, esse tipo de alteração genética havia sido observado apenas em pessoas com a chamada síndrome de Rett, um distúrbio neurológico grave que impede a fala e a locomoção.

Com apoio da FAPESP, a equipe analisou um grupo de 404 crianças (meninas com menos de 8 anos e meninos com menos de 9 anos com sinais puberais progressivos) e encontrou mutações no gene MECP2 em sete meninas que não tinham anormalidades neurocognitivas significativas ou apresentavam quadros considerados leves �?bem distintos da síndrome de Rett. Adicionalmente, um estudo com camundongos mostrou que o gene aparece bem expresso nos neurônios responsáveis por produzir o GnRH no hipotálamo, que regulam o início da puberdade.

Aconselhamento genético e novos tratamentos

“Cerca de 75% dos casos de puberdade precoce central são considerados esporádicos �?ou seja, não familiares �?e nós encontramos neles uma causa genética�? comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora do estudo e pesquisadora da FM-USP. “O trabalho traz, portanto, mais um fator causal a ser estudado e avaliado, inclusive com aconselhamento genético e acompanhamento de desenvolvimento metabólico, psicológico e reprodutivo, beneficiando crianças e famílias.�?/p>

A cientista destaca ainda a importância dos resultados para o estudo de novas abordagens terapêuticas. “Apesar de o tratamento já existir e ser muito efetivo, toda vez que identificamos fatores dessa magnitude abrimos também um novo foco de estudo e pesquisa�? diz.

O grupo pretende, por exemplo, avaliar mais pacientes e investigar por quais mecanismos a proteína MECP2 regula o início da puberdade.

O trabalho recentemente publicado foi feito em parceria com pesquisadores de universidades britânicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London e Cambridge), norte-americana (Universidade Harvard), francesa (Universidade de Paris) e espanholas (Autônoma de Madri, de Sevilla e Virgen de la Arrixaca).

O artigo Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study pode ser lido em: www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(23)00131-6/fulltext.

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• Nova análise de DNA muda cor da pele do mítico Homem de Gelo
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Na prática, faltavam referências para compreender sua influência no desenvolvimento das pessoas e, consequentemente, de suas implicações em doenças genéticas. Agora não faltam mais. 

Um grupo de mais de 100 pesquisadores do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) finalmente desvendou o mistério e conseguiu completar o sequenciamento do cromossomo Y.

Ele foi publicado em um artigo na revista Nature e o genoma completo também está disponível no UCSC Genome Browser. Dessa forma, outros pesquisadores têm acesso e podem desenvolver estudos com base nas novas descobertas.

Por que foi tão difícil sequenciar o cromossomo Y?

Diversas características faziam com que o Y fosse complexo de decifrar. A primeira é que ele é o cromossomo que mais rapidamente se altera. 

Dessa forma, os cromossomos Y de duas pessoas saudáveis podem parecer muito diferentes. Enquanto um pode ter 40 cópias de um gene, outro tem 19 cópias do mesmo gene.

Outro aspecto importante é que parte do DNA está organizada em palíndromos. Essas estruturas consistem em sequências longas, que são iguais de trás para frente e abrangem mais de um milhão de pares de bases genéticas.

Além disso, o cromossomo Y possui uma grande parte do que se chama de DNA satélite – regiões com padrões moleculares altamente repetitivos. Embora todos os cromossomos possuam partes com essa característica, no caso do Y isso é ampliado porque bem mais da metade do cromossomo é assim.

“Se você usar a analogia do quebra-cabeça, grande parte do cromossomo Y se parece com os planos de fundo, onde todas as peças parecem realmente semelhantes�? explicou o coautor do estudo, Justin Zook, ao EurekaAlert. 

Mistério desvendado

Imagem: Darryl Leja/ National Human Genome Research Institute (NHGRI)/ Reprodução

O primeiro passo para completar o sequenciamento do cromossomo Y foi feito em 2018. Neste momento, dados baseados no sequenciamento por nanoporos ajudaram a mapear um centrômero humano no cromossomo Y. O centrômero é aquele ponto do DNA em que há estrangulamento dos filamentos. 

Apenas cinco anos depois, os pesquisadores conseguiram preencher 30 milhões de pares de bases adicionais ao genoma de referência humano.

Essas bases revelam 41 genes adicionais que codificam proteínas e fornecem informações cruciais para quem estuda questões relacionadas à reprodução, evolução e mudança populacional.

O avanço na ciência

Completar o sequenciamento do genoma de referência humano é muito importante para a continuidade da pesquisa científica na área da saúde. Isso porque, quando cientistas estudam o genoma de um indivíduo, eles comparam seu DNA com este modelo de referência. 

Sem uma parte do cromossomo Y, este padrão continha grandes lacunas, o que tornava difícil entender as variações genéticas e as doenças associadas.

Agora, vai ser possível realizar estudos sobre evolução que rastreiam genes ao longo das gerações, analisar condições como a falta de produção de espermatozóides e também investigar o motivo pelo qual o envelhecimento causa a perda de material genético do cromossomo Y.

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• Como era a voz de Ötzi, o homem de gelo pré-histórico, achado há 25 anos na Itália
• Origem do machado de Ötzi, o Homem do Gelo, sugere sofisticação da Europa na Idade do Cobre

Isso vai contra as representações que até o momento vinham sendo feitas de Ötzi, que normalmente pintavam o Homem de Gelo com a pele branca e o cabelo longo.

“Acreditava-se anteriormente que sua pele escureceu durante o processo de mumificação�? disse à CNN Albert Zink, chefe do centro de pesquisa Instituto de Estudos de Múmias da Eurac Research, na Itália.

Contudo, o pesquisador explica que a pele mais escura não era tão incomum na Europa daquela época. Além disso, ele aponta que os primeiros agricultores em solo europeu ainda tinham uma pele bastante escura. “Isso mudou com o tempo para uma pele mais clara, como uma adaptação às mudanças no clima e na dieta dos agricultores�? explicou.

Análise do DNA

Um casal de alpinistas encontrou a múmia nos Alpes orientais, perto do Monte Similaun, na fronteira da Áustria com a Itália, em 1991. A múmia rivaliza com a múmia egípcia “Ginger” o título de mais antiga múmia humana conhecida.

Após isso, as autoridades austríacas confiscaram o corpo e o levaram para Innsbruck, onde finalmente estabeleceram sua verdadeira idade.

O Museu de Arqueologia do Alto Ádige, na cidade italiana de Bolzano, expõe o corpo.

Antes do novo DNA, acreditava-se que Ötzi tinha a pele branca e cabelo longo. Imagem: Reprodução

A primeira vez que um grupo de cientistas sequenciou o genoma de Ötzi foi em em fevereiro de 2012. A análise mostrou que ele tinha um elevado risco de sofrer de ateroscleros e intolerância à lactose.

Agora, além dos detalhes já revelados na nova análise, Zink afirma que a equipe espera descobrir mais detalhes, como a composição de seu microbioma.

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A equipe trabalhou em conjunto com a Universidade de Tübingen, na Alemanha. As descobertas, baseadas no maior conjunto de dados genômicos arqueológicos brasileiros, foram publicadas nesta segunda (31), na revista Nature Ecology & Evolution.

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Mas quem, afinal é Luzio? E por que raios ele tem um nome tão estranho? O grupo, liderado por Levy Figuti, professor do Museu de Arqueologia e Etnologia da USP, encontrou esqueleto do descendente humano no vale do Ribeira de Iguape, próximo à divisa com o Paraná. 

O crânio do esqueleto é bastante semelhante ao crânio de outro esqueleto antigo: o de Luzia, o fóssil humano mais antigo encontrado até hoje na América do Sul, na região de Lagoa Santa (MG) em 1974. Daí o nome do esqueleto masculino. Luzia viveu há cerca de 13 mil anos atrás. Luzio, por volta de 10 mil.

Os pesquisadores brasileiros e alemães analisaram os genomas de 34 amostras de quatro áreas diferentes da costa brasileira. Os fósseis tinham pelo menos 10 mil anos de idade e vieram de sítios arqueológicos diversos como os sambaquis �?grandes montes de areia, terra e conchas deixados por populações antigas de pescadores e coletores pelo Brasil.

“Depois das civilizações andinas, os construtores de sambaquis da costa atlântica foram o fenômeno humano de maior densidade demográfica da América do Sul pré-colonial�? disse André Strauss, arqueólogo do Museu de Arqueologia e Etnologia da USP, em comunicado. “Eles desapareceram repentinamente há cerca de 2.000 anos.�?/span>

Descobertas sobre Luzio e outros fósseis

A análise genética de Luzio mostrou que ele era um indígena como os que vivem hoje na América do Sul �?e reforça a ideia de que todos derivam de uma única onda migratória que chegou às Américas há não mais de 16 mil anos. 

O estudo também revelou diferenças biológicas entre comunidades heterogêneas com semelhanças culturais, principalmente entre grupos que viveram próximos às costas das regiões sudeste e sul do Brasil.

Strauss explicou em comunicado que a análise genética confirmou uma sutil diferença entre essas comunidades, já indicada por estudos de morfologia craniana realizados nos anos 2000. “Essas populações costeiras não estavam isoladas, mas ‘trocavam genes�?com comunidades do interior�?�?e isso gera diferenças regionais ao longo de milhares de anos.

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Com detalhes do genoma de mais de 800 primatas, representando 233 espécies, pesquisadores de 24 países chegaram a uma variedade de novas conclusões a respeito desse grupo animal que inclui você e eu. Os resultados, que envolvem aspectos de evolução, modo de vida e saúde, estão em oito artigos publicados em uma edição especial da revista Science na quinta-feira (1º/6). O objetivo central, que é usar o conhecimento evolutivo como ferramenta médica, se mostrou promissor apesar de ainda incipiente. Enquanto isso, como efeito colateral, aumenta o que se sabe sobre a evolução e a biologia dos macacos.

“Minha maior surpresa foi ver que a diversidade genética não tem relação com o grau de ameaça de extinção da espécie�? relata o primatólogo brasileiro Jean Boubli, da Universidade de Salford, no Reino Unido. Ele é coautor do artigo que abre o especial e coordenou a obtenção de amostras que já integravam acervos de várias instituições brasileiras: as universidades federais de Viçosa (UFV), do Amazonas (Ufam), de Rondônia (Unir) e de Mato Grosso (UFMT), o Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (Inpa), o Instituto Mamirauá e a RedeFauna. “Por volta de 30% das amostras usadas no estudo vieram do nosso grupo�? afirma. Mas só uma fração do total de amostras reunidas entrou no artigo da Science. De lá para cá outras centenas de amostras já foram sequenciadas, tornando o banco de dados cada vez mais robusto para análises futuras. Para o pesquisador, a representatividade do estudo seria impossível sem a participação dos brasileiros e das amostras coletadas ao longo de décadas de trabalho de campo e armazenadas em coleções zoológicas.

O sequenciamento foi conduzido pela empresa norte-americana Illumina, na Califórnia, especialista nesse tipo de atividade. O objetivo inicial era comparar seres humanos com seus parentes mais próximos para encontrar pistas sobre doenças. “O ponto central foi perceber que os dados sobre diversidade dos primatas eram a chave para desvendar o genoma humano�? contou a Pesquisa FAPESP, por e-mail, o geneticista médico norte-americano Kyle Farh, vice-presidente de inteligência artificial da Illumina, um dos líderes do projeto. “Sem espécies similares para nos informar, é muito difícil interpretar o genoma humano.�?Esse olhar evolutivo é importante porque comparar genes correspondentes em espécies distintas permite descobrir, por exemplo, quais trechos são mais mutáveis, quais mutações tendem a ter efeitos mais drásticos na saúde e quais partes estão mais sujeitas à ação da seleção natural. “Se um gene parece estar associado a uma doença humana, mas funciona muito bem em outros primatas, provavelmente não é ele o responsável�? explica Boubli.

À esquerda, dois uacaris amazônicos classificados como vulneráveis na Lista vermelha de espécies ameaçadas da IUCN: Cacajao calvus (no alto) e C. hosomi, descrito por Boubli em 2008; o lêmur-de-cauda-anelada (Lemur catta, no centro), de Madagascar, está ameaçado de extinção; o parauaçu-de-cabeça-amarela (Pithecia chrysocephala, à dir.), da margem norte do rio Negro, não suscita preocupação. Imagem: Marcelo Santana, Jan Dungel (C. hosomi), Rmedina (Lemur catta)

Mas entender os outros primatas também se tornou um objetivo que rendeu frutos. “Chegamos à melhor árvore filogenética de primatas que existe�? afirma Boubli, que detalha que o feito �?uma genealogia que permite entender o parentesco entre as diferentes espécies e a cronologia de seu surgimento a partir de ancestrais comuns �?se deve em grande parte ao trabalho do evolucionista Robin Beck, também de Salford. “Ele conseguiu incluir muitos fósseis e, com isso, melhorar as estimativas de datação.�?O resultado indica, por exemplo, que a separação entre chimpanzés e seres humanos é ligeiramente mais antiga do que estimativas de estudos anteriores: entre 9 e 7 milhões de anos atrás. Houve espécies, como alguns bugios, que não tinham ainda seus genomas sequenciados e agora encontraram seu lugar na genealogia familiar.

Os resultados também permitem entender como a ecologia e o comportamento dos animais afetam a diversidade genética da espécie. Ela é menor, por exemplo, em animais que têm uma organização reprodutiva na qual um único macho tem filhotes com muitas fêmeas. O padrão de atividade (se são diurnos, noturnos, se passam muitas horas contínuas em atividade ou não, por exemplo) e as condições climáticas às quais são adaptados são alguns dos outros fatores que se mostraram relevantes.

A espécie Saimiri cassiquiarensis de macaco-de-cheiro foi reconhecida em 2009. Imagem: Marcelo Santana

A diversidade genética também cai do sul para o norte. É provável que a riqueza genética do hemisfério Sul seja inflada pela grande diversidade das várias espécies de lêmures, que vivem apenas na ilha de Madagascar. É um achado paradoxal, porque muitas dessas espécies estão ameaçadas de extinção pela ação humana e, no entanto, entendia-se que espécies geneticamente diversas seriam saudáveis. De acordo com Boubli, os dados explicam essa variedade por um histórico de populações muito grandes, algo que não espantaria os fãs dos filmes de animação da série Madagascar. “O declínio populacional é recente do ponto de vista evolutivo, porque populações humanas só se estabeleceram em certas partes de Madagascar há cerca de mil anos.�?É diferente para os primatas do Novo Mundo �?um exemplo seria o Brasil �? onde a diversidade genética de cada espécie é menor em consequência da vida em grupos e populações menores (uma característica natural desses animais). Mas o estudo detectou uma queda populacional fora do normal em uma espécie centro-americana de bugio, Alouatta palliata, há cerca de 10 mil anos. “Uma hipótese é que tenha sido impactada pelas civilizações pré-colombianas da região, como os maias e os astecas�? sugere o primatólogo.

A estimativa do tamanho populacional ao longo da história de uma espécie pode ajudar a pensar o futuro, segundo Boubli. “Uma espécie que passou por situações climáticas que levaram à redução demográfica, como glaciações ou secas, pode ter mais capacidade de resistir às mudanças climáticas em curso�? estima.

Os artigos da edição especial trouxeram aspectos variados. Um identificou as inovações genéticas na linhagem dos símios, incluindo seres humanos, que permitiram a sua diversificação e adaptação a diferentes ambientes. A evolução da organização social da família dos colobíneos asiáticos, que incluem os lângures indianos, foi tema de um dos trabalhos que mostrou o efeito das glaciações sobre a regulação neuro-hormonal que influencia a propensão à vida em comunidade. Outro detectou que o macaco-cinzento-de-nariz-arrebitado (Rhinopithecus brelichi), da China, tem origem híbrida, a partir da mistura de duas outras espécies.

Pouco se sabe sobre o parauaçu-de-vanzolini (Pithecia vanzolinii, à esq.), amazônico como o cairara-de-fronte-branca (Cebus albifrons, no alto), enquanto o híbrido Rhinopithecus brelichi (embaixo) vive na China; o macaco-aranha-da-cara-preta (Ateles chamek, à dir.) está classificado como vulnerável. Imagem: Marcelo Santana; Rebecca Still (Cebus albifron); Mrflower (Rhinopithecus brelichi)

Medicina de precisão

Como os 809 genomas analisados podem ser úteis para a saúde humana? Um dos estudos publicados na Science, com participação dos brasileiros, discute os desafios de ter dados suficientes para treinar modelos de aprendizado de máquina e relata ter obtido avanços na capacidade de previsão de parâmetros clínicos. Outro artigo mostra o benefício de se detectar variantes genéticas raras para prever a propensão a doenças �?no âmbito da chamada medicina de precisão �?e no desenvolvimento de alvos farmacológicos. Até agora, o estudo afirma, era mais difícil distinguir as variantes genéticas inócuas daquelas que causam danos, assim como avaliar a magnitude de seus efeitos no organismo. “Os dados dos primatas nos permitiram desenvolver uma rede de aprendizagem profunda [deep learning], treinada a partir da seleção natural�? explica Farh. “Sua arquitetura é parecida com o ChatGPT, mas é a primeira iniciativa do tipo a ser treinada dessa maneira, com enorme potencial para a medicina personalizada.�?Ele relata o resultado inesperado de perceber que 97% dos genomas humanos analisados, mesmo de pessoas saudáveis, abrigam variantes patogênicas que podem ter muito impacto em condições clínicas.

“Eles usam conservação filogenética para fazer inferências sobre patogenicidade�? explica o evolucionista Diogo Meyer, da Universidade de São Paulo (USP), que não participou do estudo. Isso significa que quando trechos do DNA se mantêm imutáveis ao longo da evolução, a característica à qual estão relacionados é mais intolerante a mudanças. Quando acontece uma mutação, o risco de causar doenças é grande. Para um projeto como esse encabeçado pela Illumina, a biodiversidade é preciosa para alimentar com dados os algoritmos médicos. “Esse uso economicamente valioso da evolução gera uma parceria inusitada entre evolucionistas e geneticistas clínicos�? diz Meyer.

Segundo Farh, o projeto está no começo. “Com tantas espécies ainda não estudadas, estamos correndo contra o relógio para pesquisá-las antes que sejam extintas.�?Jean Boubli ressalta que o estudo tem uma importância grande para a conservação. Nas reuniões da União Internacional para a Conservação da Natureza (IUCN), que define o grau de ameaça das espécies, as estimativas são feitas com base na experiência dos pesquisadores, muitas vezes em situações de escassez de dados em certas regiões. “Agora ganhamos uma nova ferramenta, genômica, para avaliar a saúde das populações.�?Ele pretende expandir esse tipo de entendimento fazendo o sequenciamento de outros tipos de vertebrados brasileiros, em parceria com as geneticistas Maria Rita Passos Bueno e Mayana Zatz, ambas da USP, com financiamento da Illumina.

Artigos científicos

KUDERNA, L. F. K. et al. A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species. Science. v. 380, n. 6648, p. 906-13. 2 jun. 2023.
GAO, H. et al. The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science. v. 380, n. 6648. 2 jun. 2023.

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Com detalhes do genoma de mais de 800 primatas, representando 233 espécies, pesquisadores de 24 países chegaram a uma variedade de novas conclusões a respeito desse grupo animal que inclui você e eu. Os resultados, que envolvem aspectos de evolução, modo de vida e saúde, estão em oito artigos publicados em uma edição especial da revista Science na quinta-feira (1º/6). O objetivo central, que é usar o conhecimento evolutivo como ferramenta médica, se mostrou promissor apesar de ainda incipiente. Enquanto isso, como efeito colateral, aumenta o que se sabe sobre a evolução e a biologia dos macacos.

“Minha maior surpresa foi ver que a diversidade genética não tem relação com o grau de ameaça de extinção da espécie�? relata o primatólogo brasileiro Jean Boubli, da Universidade de Salford, no Reino Unido. Ele é coautor do artigo que abre o especial e coordenou a obtenção de amostras que já integravam acervos de várias instituições brasileiras: as universidades federais de Viçosa (UFV), do Amazonas (Ufam), de Rondônia (Unir) e de Mato Grosso (UFMT), o Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (Inpa), o Instituto Mamirauá e a RedeFauna. “Por volta de 30% das amostras usadas no estudo vieram do nosso grupo�? afirma. Mas só uma fração do total de amostras reunidas entrou no artigo da Science. De lá para cá outras centenas de amostras já foram sequenciadas, tornando o banco de dados cada vez mais robusto para análises futuras. Para o pesquisador, a representatividade do estudo seria impossível sem a participação dos brasileiros e das amostras coletadas ao longo de décadas de trabalho de campo e armazenadas em coleções zoológicas.

O sequenciamento foi conduzido pela empresa norte-americana Illumina, na Califórnia, especialista nesse tipo de atividade. O objetivo inicial era comparar seres humanos com seus parentes mais próximos para encontrar pistas sobre doenças. “O ponto central foi perceber que os dados sobre diversidade dos primatas eram a chave para desvendar o genoma humano�? contou a Pesquisa FAPESP, por e-mail, o geneticista médico norte-americano Kyle Farh, vice-presidente de inteligência artificial da Illumina, um dos líderes do projeto. “Sem espécies similares para nos informar, é muito difícil interpretar o genoma humano.�?Esse olhar evolutivo é importante porque comparar genes correspondentes em espécies distintas permite descobrir, por exemplo, quais trechos são mais mutáveis, quais mutações tendem a ter efeitos mais drásticos na saúde e quais partes estão mais sujeitas à ação da seleção natural. “Se um gene parece estar associado a uma doença humana, mas funciona muito bem em outros primatas, provavelmente não é ele o responsável�? explica Boubli.

À esquerda, dois uacaris amazônicos classificados como vulneráveis na Lista vermelha de espécies ameaçadas da IUCN: Cacajao calvus (no alto) e C. hosomi, descrito por Boubli em 2008; o lêmur-de-cauda-anelada (Lemur catta, no centro), de Madagascar, está ameaçado de extinção; o parauaçu-de-cabeça-amarela (Pithecia chrysocephala, à dir.), da margem norte do rio Negro, não suscita preocupação. Fotos: Marcelo Santana, Jan Dungel (C. hosomi), Rmedina (Lemur catta)

Mas entender os outros primatas também se tornou um objetivo que rendeu frutos. “Chegamos à melhor árvore filogenética de primatas que existe�? afirma Boubli, que detalha que o feito �?uma genealogia que permite entender o parentesco entre as diferentes espécies e a cronologia de seu surgimento a partir de ancestrais comuns �?se deve em grande parte ao trabalho do evolucionista Robin Beck, também de Salford. “Ele conseguiu incluir muitos fósseis e, com isso, melhorar as estimativas de datação.�?O resultado indica, por exemplo, que a separação entre chimpanzés e seres humanos aconteceu entre 9 e 7 milhões de anos atrás, ligeiramente antes do que as estimativas prévias de outros estudos. Houve espécies, como alguns bugios, que não tinham ainda seus genomas sequenciados, e agora encontraram seu lugar na genealogia familiar.

Os resultados também permitem entender como a ecologia e o comportamento dos animais afetam a diversidade genética da espécie. Ela é menor, por exemplo, em animais que têm uma organização reprodutiva na qual um único macho tem filhotes com muitas fêmeas. O padrão de atividade (se são diurnos, noturnos, se passam muitas horas contínuas em atividade ou não, por exemplo) e as condições climáticas às quais são adaptados são alguns dos outros fatores que se mostraram relevantes.

A espécie Saimiri cassiquiarensis de macaco-de-cheiro foi reconhecida em 2009. Foto: Marcelo Santana

A diversidade genética também cai do sul para o norte. É provável que a riqueza genética do hemisfério Sul seja inflada pela grande diversidade das várias espécies de lêmures, que vivem apenas na ilha de Madagascar. É um achado paradoxal, porque muitas dessas espécies estão ameaçadas de extinção pela ação humana e, no entanto, entendia-se que espécies geneticamente diversas seriam saudáveis. De acordo com Boubli, os dados explicam essa variedade por um histórico de populações muito grandes, algo que não espantaria os fãs dos filmes de animação da série Madagascar. “O declínio populacional é recente do ponto de vista evolutivo, porque populações humanas só se estabeleceram em certas partes de Madagascar há cerca de mil anos.�?É diferente para os primatas do Novo Mundo �?um exemplo seria o Brasil �? onde a diversidade genética de cada espécie é menor em consequência da vida em grupos e populações menores (uma característica natural desses animais). Mas o estudo detectou uma queda populacional fora do normal em uma espécie centro-americana de bugio, Alouatta palliata, há cerca de 10 mil anos. “Uma hipótese é que tenha sido impactada pelas civilizações pré-colombianas da região, como os maias e os astecas�? sugere o primatólogo.

A estimativa do tamanho populacional ao longo da história de uma espécie pode ajudar a pensar o futuro, segundo Boubli. “Uma espécie que passou por situações climáticas que levaram à redução demográfica, como glaciações ou secas, pode ter mais capacidade de resistir às mudanças climáticas em curso�? estima.

Os artigos da edição especial trouxeram aspectos variados. Um identificou as inovações genéticas na linhagem dos símios, incluindo seres humanos, que permitiram a sua diversificação e adaptação a diferentes ambientes. A evolução da organização social da família dos colobíneos asiáticos, que incluem os lângures indianos, foi tema de um dos trabalhos que mostrou o efeito das glaciações sobre a regulação neuro-hormonal que influencia a propensão à vida em comunidade. Outro detectou que o macaco-cinzento-de-nariz-arrebitado (Rhinopithecus brelichi), da China, tem origem híbrida, a partir da mistura de duas outras espécies.

Pouco se sabe sobre o parauaçu-de-vanzolini (Pithecia vanzolinii, à esq.), amazônico como o cairara-de-fronte-branca (Cebus albifrons, no alto), enquanto o híbrido Rhinopithecus brelichi (embaixo) vive na China; o macaco-aranha-da-cara-preta (Ateles chamek, à dir.) está classificado como vulnerável. Imagem: Marcelo Santana; Rebecca Still (Cebus albifron); Mrflower (Rhinopithecus brelichi)

Medicina de precisão

Como os 809 genomas analisados podem ser úteis para a saúde humana? Um dos estudos publicados na Science, com participação dos brasileiros, discute os desafios de ter dados suficientes para treinar modelos de aprendizado de máquina e relata ter obtido avanços na capacidade de previsão de parâmetros clínicos. Outro artigo mostra o benefício de se detectar variantes genéticas raras para prever a propensão a doenças �?no âmbito da chamada medicina de precisão �?e no desenvolvimento de alvos farmacológicos. Até agora, o estudo afirma, era mais difícil distinguir as variantes genéticas inócuas daquelas que causam danos, assim como avaliar a magnitude de seus efeitos no organismo. “Os dados dos primatas nos permitiram desenvolver uma rede de aprendizagem profunda [deep learning], treinada a partir da seleção natural�? explica Farh. “Sua arquitetura é parecida com o ChatGPT, mas é a primeira iniciativa do tipo a ser treinada dessa maneira, com enorme potencial para a medicina personalizada.�?Ele relata o resultado inesperado de perceber que 97% dos genomas humanos analisados, mesmo de pessoas saudáveis, abrigam variantes patogênicas que podem ter muito impacto em condições clínicas.

“Eles usam conservação filogenética para fazer inferências sobre patogenicidade�? explica o evolucionista Diogo Meyer, da Universidade de São Paulo (USP), que não participou do estudo. Isso significa que quando trechos do DNA se mantêm imutáveis ao longo da evolução, a característica à qual estão relacionados é mais intolerante a mudanças. Quando acontece uma mutação, o risco de causar doenças é grande. Para um projeto como esse encabeçado pela Illumina, a biodiversidade é preciosa para alimentar com dados os algoritmos médicos. “Esse uso economicamente valioso da evolução gera uma parceria inusitada entre evolucionistas e geneticistas clínicos�? diz Meyer.

Segundo Farh, o projeto está no começo. “Com tantas espécies ainda não estudadas, estamos correndo contra o relógio para pesquisá-las antes que sejam extintas.�?Jean Boubli ressalta que o estudo tem uma importância grande para a conservação. Nas reuniões da União Internacional para a Conservação da Natureza (IUCN), que define o grau de ameaça das espécies, as estimativas são feitas com base na experiência dos pesquisadores, muitas vezes em situações de escassez de dados em certas regiões. “Agora ganhamos uma nova ferramenta, genômica, para avaliar a saúde das populações.�?Ele pretende expandir esse tipo de entendimento fazendo o sequenciamento de outros tipos de vertebrados brasileiros, em parceria com as geneticistas Maria Rita Passos Bueno e Mayana Zatz, ambas da USP, com financiamento da Illumina.

Artigos científicos
KUDERNA, L. F. K. et al. A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species. Science. v. 380, n. 6648, p. 906-13. 2 jun. 2023.
GAO, H. et al. The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science. v. 380, n. 6648. 2 jun. 2023.

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Os cromossomos do mosquito Aedes aegypti, vetor de doenças como chikungunya, dengue, febre amarela e zika, se organizam como “cristais líquidos�? ou seja, têm ao mesmo tempo características de cristal e aspecto fluido. Essa organização da cromatina (complexo de DNA e proteínas presente no núcleo celular) ainda não foi observada em outro ser vivo.

A descoberta, divulgada na revista Nature Communications, pode dar pistas sobre como a expressão gênica é regulada. O estudo foi desenvolvido por grupos do Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM) e do Centro de Física Biológica Teórica da Universidade Rice (Estados Unidos).

Há cerca de uma década, pesquisadores da universidade norte-americana se dedicam ao estudo do DNA por meio de suas formas tridimensionais. O objetivo é entender como essas moléculas podem estar envolvidas nas funções do genoma, particularmente na expressão dos genes. Foi assim que, em 2021, descobriu-se que os cromossomos apresentam dois padrões estruturais no estágio do ciclo de vida celular chamado de interfase, ou seja, quando suas células não estão se dividindo: nas leveduras e em grande parte das plantas, a forma é de grampo de cabelo, com os centrômeros (região mais condensada e, normalmente, localizada no centro dos cromossomos) juntos, dobrados e polarizados com os telômeros (regiões formadas por proteínas e DNA localizadas nas extremidades cromossômicas); enquanto nos humanos e em animais como as galinhas os cromossomos se separam, formando territórios aproximadamente esféricos.

Por meio de modelagem computacional de cromossomos, pesquisadores investigaram a arquitetura genômica do mosquito Aedes aegypti e descobriram uma organização diferente da encontrada na maioria dos seres vivos. Trabalho foi publicado na Nature Communications (imagem: acervo dos pesquisadores)

A formação da arquitetura genômica, tanto no primeiro tipo (grampo de cabelo) quanto no segundo tipo (territórios quase esféricos), está relacionada com a competição entre dois mecanismos. O primeiro diz respeito a interações de separação de fase entre tipos de cromatina (processo análogo à separação entre óleo e água). O segundo é associado às interações que levam à compactação da cadeia cromossomal (condensação).

De acordo com o estudo atual, apoiado pela FAPESP (projetos 16/13998-8 e 17/09662-7), o genoma do mosquito da dengue, que tem aproximadamente metade do tamanho do genoma humano, possui características das duas categorias. Os centrômeros se condensam em um dos polos do núcleo, e os telômeros, no outro, mas, ao mesmo tempo, os cromossomos continuam separados. Para acomodar esses dois processos, os cromossomos agora não são mais esféricos, mas distorcidos e bem mais alongados.

“�?um caso atípico que, na verdade, combina as duas estratégias�? afirma Vinícius de Godoi Contessoto, pesquisador no Centro de Física Biológica Teórica da Universidade Rice e primeiro autor do estudo. “Essa informação pode ajudar a entender melhor funções da dinâmica e organização da cromatina na regulação gênica.�?/p>

“Como confirmamos em um estudo de 2020, a expressão dos genes não é controlada simplesmente por processos químicos, como a ligação de fatores de transcrição; a estrutura tridimensional do genoma e sua dinâmica também fazem parte desse processo regulatório�? explica José N. Onuchic, diretor do Centro de Física Biológica Teórica da Universidade Rice e coautor do estudo.

“O mosquito é apenas um pequeno pedaço explorado de uma ‘imagem�?mais complexa�? complementa Contessoto. “A ideia agora é que, com as ferramentas que desenvolvemos e esse entendimento mais amplo da distinção entre humanos e outros organismos, possamos expandir o estudo para inúmeros outros sistemas.�?/p>

Interações da cromatina

Conhecer a estrutura dos cromossomos do Aedes aegypti só foi possível graças a uma técnica de análise genômica conhecida como Hi-C, que detecta as interações da cromatina e forma um mapa de contatos que mostra quais partes do DNA estão próximas espacialmente. Esse método identifica a frequência desses contatos por crosslinks (ligações cruzadas entre as cadeias de DNA).

“Basicamente, ‘quebra-se�?o cromossomo inteiro e observa-se quais partes estão ligadas via crosslink para realizar um sequenciamento em quantidade e chegar a esse mapa que mostra quais partes do cromossomo se aproximam no espaço�? explica Onuchic. “Esses experimentos não determinam a estrutura tridimensional do cromossomo, mas geram um mapa em duas dimensões dos contatos.�?/p>

Com esse mapa, a equipe envolvida no trabalho pôde, então, calcular o conjunto correspondente de estruturas cromossômicas em 3D �?usando um modelo denominado Mínimo de Cromatina (MiChroM), já empregado com o mesmo objetivo em outros organismos �?e realizar a simulação física que chegou ao formato do cromossomo do mosquito. Métodos teóricos desenvolvidos na Universidade Rice são utilizados para determinar o conjunto de estruturas em três dimensões consistentes com esse mapa.

O artigo Interphase chromosomes of the Aedes aegypti mosquito are liquid crystalline and can sense mechanical cues pode ser lido em: www.nature.com/articles/s41467-023-35909-2.

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A equipe liderada por Akito Kawahara, pesquisador do Museu de História Natural da Flórida, nos EUA, construiu uma árvore genealógica coletando o DNA de quase 2,3 mil espécies de 90 países que representam todas as famílias de borboletas.

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No centro do estudo estavam 11 fósseis de borboletas �?eles são raros, porque o corpo delicado destes insetos não costuma resistir ao tempo. A análise não seria possível sem eles, afirmam os pesquisadores em comunicado.

Alguns eventos evolutivos estavam registrados pelos fósseis e foram usados ​​para calibrar partes específicas da árvore genealógica. A equipe usou quatro supercomputadores na Europa e nos Estados Unidos para processar todos estes dados, traçando os hábitos alimentares e movimentos migratórios das espécies de borboletas ao longo do tempo.

De onde vêm as borboletas

Eles descobriram que as borboletas apareceram pela primeira vez em algum lugar no oeste da América do Norte e Central. Na época, esta porção do continente era dividida em dois por uma extensa via marítima. De lá, elas se espalharam para a América do Sul e, depois, para a Ásia, voando por onde é hoje o estreito de Bering.

Mapa mostra como as borboletas se espalharam pelo planeta ao longo dos últimos 100 milhões de anos. Cores mais escuras representam uma presença maior dos insetos em cada região. Imagem: Kawahara/Reprodução.

A partir daí, elas se estabeleceram no sudeste da Ásia, no Oriente Médio e em partes da África oriental. As borboletas teriam vivido nestas regiões por até 45 milhões de anos antes de migrarem para a Europa �?um intervalo que os pesquisadores ainda não sabem explicar, mas que deixou marcas na distribuição dos insetos.

“A Europa não tem muitas espécies de borboletas em comparação com outras partes do mundo, e as que existem podem ser encontradas em outros lugares�? afirma Kawahara em comunicado. “Muitas borboletas na Europa também são encontradas na Sibéria e na Ásia, por exemplo.�?/span>

Os cientistas se surpreenderam ao descobrir que as borboletas possivelmente ocuparam a Austrália quando esta porção de terra ainda estava ligada à Antártida �?onde as borboletas teriam vivido há milhões de anos, quando as temperaturas por lá eram maiores.

A dieta dos insetos

Os autores também estudaram sobre as plantas nas quais as borboletas se apoiaram durante os últimos milhões de anos. Isso porque a evolução de um grupo está diretamente relacionada à evolução do outro. Eles perceberam que todas as famílias de borboletas pareciam depender de um grupo específico de plantas. E, em praticamente todas as famílias, os feijões eram seus hospedeiros ancestrais.

Com o tempo, eles também se tornaram atraentes para abelhas, beija-flores, moscas e mamíferos, e as borboletas diversificaram sua dieta para incluir outras plantas. Mas a relação inicial entre borboletas e plantas de feijão ajudou os insetos a se tornarem um dos maiores grupos de insetos do mundo, explicou Pamela Soltis, coautora do estudo, à CNN. 

Segundo os cientistas, entender a evolução das diferentes espécies de borboletas pode dar pistas sobre como proteger as populações destes insetos e seus habitats. Atualmente, eles sofrem diversas ameaças devido às mudanças climáticas.

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Segundo os pesquisadores, o DNA humano encontrado ali tinha uma qualidade tão alta que foi possível identificar a ancestralidade genética e mutações associadas a doenças. Os resultados estão na revista Nature Ecology & Evolution.

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“Todos esses dados pessoais, ancestrais e relacionados à saúde estão disponíveis gratuitamente no meio ambiente e simplesmente flutuando no ar agora�? disse David Duffy, professor da Universidade da Flórida e um dos autores do estudo, à CNN. 

No estudo inicial, os cientistas usavam DNA ambiental, do rastro de tartarugas na areia, para estudar tumores comuns nesses animais marinhos. Foi então que perceberam que também estavam coletando DNA humano e decidiram estudar o fenômeno a fundo.

O DNA está em toda parte 

Além das amostras coletadas acidentalmente na areia da Flórida, os pesquisadores pediram que voluntários andassem pela praia para coletar informações de suas pegadas e testaram a água do rio Avoca, na Irlanda. Por último, coletaram amostras do ar de uma sala de 26 metros quadrados onde seis pessoas trabalhavam em uma clínica veterinária. 

Na etapa com os voluntários, a equipe não demorou a sequenciar parte dos genomas dos participantes apenas com os rastros que deixaram na areia. As amostras do rio irlandês também tinham DNA, especialmente na parte mais próxima da cidade de Arklow. 

Mesmo em uma sala fechada, a equipe conseguiu recuperar o DNA que correspondia aos humanos e animais apenas em amostras de ar. Em todos os casos, foi possível identificar variantes genéticas associadas às populações europeias e latinas, e com uma série de distúrbios e doenças, como autismo, diabetes, doenças oculares, cardíacas e câncer. 

Segundo Duffy, é o genoma mitocondrial que permite investigar a ancestralidade genética nas amostras. “Essas sequências recuperaram as regiões nuclear e mitocondrial do genoma humano�? explicou. “Isso significa que podemos determinar facilmente se um homem ou uma mulher estava caminhando ao sol ou sua presença em uma sala�? 

A descoberta é bastante interessante, mas esbarra em uma questão ética há muito tempo debatida pela ciência: o consentimento, privacidade e segurança das informações biológicas. 

Ao mesmo tempo em que o DNA humano �?presente na nossa salina, pele, sangue e suor �?pode ajudar a encontrar pessoas desaparecidas, solucionar crimes e informações arqueológicas importantes, mal-intencionados também podem usá-lo para violar a privacidade dos indivíduos. 

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