Todas as pessoas com epilepsia infantil, um transtorno convulsivo raro, podem ter um mesmo ancestral: um indivíduo que viveu na Grã-Bretanha há cerca de 800 anos.
A descoberta está em um do Centro de Pesquisa em Epilepsia da Universidade de Melbourne, na Austrália, publicado na revista American Journal of Human Genetics na última terça-feira (25).
Epilepsia é o termo usado para definir surtos anormais na atividade cerebral que desencadeiam sintomas neurológicos, em especial convulsões. As causas incluem desde variações genéticas até doenças, como câncer, e traumatismos.
O estudo analisou casos de convulsões febris – convulsões seguidas de febre – na infância ligadas à mutação genética SCN1Bc.363C>G. A variante foi encontrada em 14 famílias sem qualquer relação na Austrália, Reino Unido e EUA.
Ao analisar o Biobank do Reino Unido, banco de dados genéticos de larga escala, os pesquisadores identificaram 74 indivíduos com a mesma variante.
Todos tinham padrões semelhantes a outras variações genéticas em torno do mesmo agrupamento de genes conhecido como haplótipo. Trata-se de um grupo de células que integra um mesmo cromossomo e costuma ser herdado como uma unidade.
Segundo os pesquisadores, é muito improvável que todas essas pessoas tenham o mesmo haplótipo comum sem compartilhar algum nível de parentesco. Na prática, a doença provavelmente só existe por causa de um único ancestral que viveu nos idos de 1200.
Como a doença chegou até aqui
Segundo os pesquisadores, a mutação é dominante. Por isso, a hipótese é que tenha “sobrevivido” porque a maioria das pessoas que viviam com ela enfrentava convulsões relativamente leves ao longo da vida.
Além disso, os registros mostram que pouco menos de 70% da população com esse gene adoece, um fenômeno conhecido como “penetrância incompleta”. É como se a mutação causasse problemas, mas não o suficiente para impedir que as pessoas vivam suas vidas e, assim, transmitam seus genes adiante.
A descoberta é surpreendente porque é raro encontrar condições hereditárias de uma mutação dominante e que aparece logo na infância, como é o caso da epilepsia infantil.
O mais comum é mapear outros distúrbios ou traços genéticos, especialmente aqueles que aparecem mais tarde (após a reprodução) ou proveniente de genes recessivos (aqueles “escondidos” em pares de genes dominantes).
Isso sugere que variações genéticas, mesmo que em baixas frequências, devem ser levadas em consideração – nada impede que elas se transformem em uma doença grave daqui 800 anos.
Jornalista e mestre em Linguística. Antes trabalhei no Poder360, A Referência e em jornais e emissoras de TV no interior do RS. Curiosa, gosto de falar sobre o lado político das coisas - em especial da tecnologia e cultura. Me acompanhe no Twitter: @juliamzps
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